Porfyri erytropoetisk

Denna genetiska mutation hos däggdjur åtföljs av minskad hårpigmentering. De mörkaste hårstråna är de som ligger nära toppen av skallen; längre mot hårfästets främre gräns observeras hårblekning och i vissa fall fullständig albinism. Trots det faktum att den genetiska faktorn är av största vikt i sjukdomens etiologi, kan detta tillstånd också leda till uppkomsten av tecken på erytrasma. Hos vissa patienter med erytropoetisk porfyri har perifer neuropati beskrivits, vilket är en allvarlig komplikation som kräver aktiv behandling. Den exakta förekomsten av denna komplikation är oklart. Det är möjligt att perifer neuropati är en del av allmän myelinit, eftersom den kliniskt liknar oftalmoplegi. Den höga förekomsten av neurodegenerativa sjukdomar i familjer som lider av erytropopetisk porfyri förklaras sannolikt av en genetisk predisposition för immunbristsjukdomar, såväl som dess effekt på metabolismen av sköldkörtelhormoner och cellulär immunitet. Den roll som dessa faktorer spelar i utvecklingen av denna neurodegenerativa sjukdom är dock diskutabel.