Erytropoieettinen porfyria

Tähän nisäkkäiden geneettiseen mutaatioon liittyy vähentynyt karvan pigmentaatio. Tummimmat hiussäikeet ovat lähellä kallon yläosaa; kauempana hiusrajan eturajaa kohti havaitaan hiusten vaalenemista ja joissakin tapauksissa täydellistä albinismia. Huolimatta siitä, että geneettinen tekijä on äärimmäisen tärkeä taudin etiologiassa, tämä tila voi myös johtaa erytrasman merkkien ilmaantumiseen. Joillakin erytropoieettista porfyriaa sairastavilla potilailla on kuvattu perifeeristä neuropatiaa, joka on vakava komplikaatio, joka vaatii aktiivista hoitoa. Tämän komplikaation tarkka esiintyvyys on epäselvä. On mahdollista, että perifeerinen neuropatia on osa yleistä myeliinitulehdusta, koska se on kliinisesti samanlainen kuin oftalmoplegia. Hermostoa rappeuttavien sairauksien korkea ilmaantuvuus erytropopeettisesta porfyriasta kärsivissä perheissä selittyy todennäköisesti geneettisellä alttiudella immuunikatosairauksiin sekä sen vaikutuksilla kilpirauhashormonien aineenvaihduntaan ja soluimmuniteettiin. Näiden tekijöiden rooli tämän neurodegeneratiivisen sairauden kehittymisessä on kuitenkin kiistanalainen.