Porfyri erytropoietisk

Denne genetiske mutation hos pattedyr er ledsaget af reduceret hårpigmentering. De mørkeste hårstrå er dem, der er placeret nær toppen af ​​kraniet; længere mod den forreste kant af hårgrænsen observeres håroplysning og i nogle tilfælde fuldstændig albinisme. På trods af at den genetiske faktor er af afgørende betydning for sygdommens ætiologi, kan denne tilstand også føre til forekomsten af ​​tegn på erythrasma. Hos nogle patienter med erytropoietisk porfyri er perifer neuropati blevet beskrevet, som er en alvorlig komplikation, der kræver aktiv behandling. Den nøjagtige forekomst af denne komplikation er uklar. Det er muligt, at perifer neuropati er en del af generel myelinitis, da den klinisk ligner oftalmoplegi. Den høje forekomst af neurodegenerative sygdomme i familier, der lider af erytropopetisk porfyri, er højst sandsynligt forklaret med en genetisk disposition for immundefektsygdomme, såvel som dens effekt på metabolismen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner og cellulær immunitet. Men den rolle, som disse faktorer spiller i udviklingen af ​​denne neurodegenerative sygdom, kan diskuteres.