Porfiria Eritropoiética

Esta mutação genética em mamíferos é acompanhada pela redução da pigmentação do cabelo. Os fios de cabelo mais escuros são aqueles localizados próximos ao topo do crânio; mais em direção à borda anterior da linha do cabelo, observa-se clareamento dos cabelos e, em alguns casos, albinismo completo. Apesar do fator genético ser de suma importância na etiologia da doença, essa condição também pode levar ao aparecimento de sinais de eritrasma. Em alguns pacientes com porfiria eritropoiética, foi descrita neuropatia periférica, que é uma complicação grave que requer tratamento ativo. A prevalência exata desta complicação não é clara. É possível que a neuropatia periférica faça parte da mielinite geral, pois é clinicamente semelhante à oftalmoplegia. A alta incidência de doenças neurodegenerativas em famílias que sofrem de porfiria eritropopética é provavelmente explicada por uma predisposição genética para doenças de imunodeficiência, bem como pelo seu efeito no metabolismo dos hormônios tireoidianos e na imunidade celular. No entanto, o papel desempenhado por estes factores no desenvolvimento desta doença neurodegenerativa é discutível.