포르피린증 적혈구 생성

포유류의 이러한 유전적 돌연변이는 모발 색소침착 감소를 동반합니다. 가장 어두운 머리카락 가닥은 두개골 꼭대기 근처에 있는 머리카락입니다. 헤어라인의 앞쪽 경계로 갈수록 모발이 밝아지고 어떤 경우에는 완전한 백색증이 관찰됩니다. 질병의 원인에서 유전적 요인이 가장 중요하다는 사실에도 불구하고, 이 상태는 또한 적혈구종의 징후가 나타날 수도 있습니다. 일부 적혈구생성 포르피린증 환자에서 말초 신경병증이 보고되었으며 이는 적극적인 치료가 필요한 심각한 합병증입니다. 이 합병증의 정확한 유병률은 불분명합니다. 말초 신경병증은 임상적으로 안근마비와 유사하므로 일반 척수염의 일부일 가능성이 있습니다. 적혈구구성 포르피린증으로 고통받는 가족에서 신경퇴행성 질환의 발생률이 높은 것은 면역결핍 질환에 대한 유전적 소인과 갑상선 호르몬 대사 및 세포 면역에 미치는 영향으로 설명될 가능성이 높습니다. 그러나 이 신경퇴행성 질환의 발병에서 이러한 요인이 수행하는 역할은 논쟁의 여지가 있습니다.