Porfiria erytropoetyczna

Tej mutacji genetycznej u ssaków towarzyszy zmniejszona pigmentacja włosów. Najciemniejsze pasma włosów to te, które znajdują się w górnej części czaszki; dalej w kierunku przedniego brzegu linii włosów obserwuje się rozjaśnienie włosów, a w niektórych przypadkach całkowity albinizm. Pomimo tego, że czynnik genetyczny ma ogromne znaczenie w etiologii choroby, stan ten może również prowadzić do pojawienia się objawów rumienia. U niektórych pacjentów z porfirią erytropoetyczną opisano neuropatię obwodową, która jest poważnym powikłaniem wymagającym aktywnego leczenia. Dokładna częstość występowania tego powikłania nie jest jasna. Możliwe, że neuropatia obwodowa jest częścią ogólnego zapalenia rdzenia kręgowego, ponieważ klinicznie jest podobna do oftalmoplegii. Wysoka zapadalność na choroby neurodegeneracyjne w rodzinach chorych na porfirię erytropopetyczną można najprawdopodobniej wytłumaczyć genetyczną predyspozycją do chorób niedoborów odporności, a także ich wpływem na metabolizm hormonów tarczycy i odporność komórkową. Jednakże rola tych czynników w rozwoju tej choroby neurodegeneracyjnej jest dyskusyjna.