Werlhofův sekundární syndrom

Primární syndrom Werlhofovy choroby (CHD). - onemocnění z ukládání glykosaminoglykanů (GAG). Podle mechanismu eliminace: hypofosfát, (typ autozomálně recesivní dědičnosti), se vyskytuje na pozadí nedostatečné aktivity enzymu N-acetylglukosamin-N-acyltransferázy, což vede k narušení produkce hlavní kyseliny v séru, odpovědné pro vazbu glykosaminoglykanů na chondroitin sulfát. To je doprovázeno ukládáním cholesterolu na povrchu sliznice střeva, sleziny, plic a jater; poškození kloubů (sklon ke zlomeninám epifýz), nervového systému a mnoha vnitřních orgánů. Čím je pacient mladší, tím je větší pravděpodobnost maligního průběhu onemocnění.