Secundair syndroom van Werlhof

Het primaire syndroom van de ziekte van Werlhof (CHD). - glycosaminoglycaanstapelingsziekte (GAG). Volgens het eliminatiemechanisme: hypofosfaat (type autosomaal recessieve overerving) treedt op tegen de achtergrond van onvoldoende activiteit van het enzym N-acetylglucosamine-N-acyltransferase, wat leidt tot verstoring van de productie van het belangrijkste zuur in het serum dat verantwoordelijk is voor de binding van glycosaminoglycanen aan chondroïtinesulfaat. Dit gaat gepaard met de afzetting van cholesterol op het oppervlak van het slijmvlies van de darm, milt, longen en lever; schade aan gewrichten (neiging tot epifysairfracturen), zenuwstelsel en veel inwendige organen. Hoe jonger de patiënt, hoe groter de kans op een kwaadaardig beloop van de ziekte.