Werlhof hastalığı primer sendromu (KKH). - glikozaminoglikan depo hastalığı (GAG). Eliminasyon mekanizmasına göre: hipofosfat (otozomal resesif kalıtım tipi), N-asetilglukozamin-N-asiltransferaz enziminin yetersiz aktivitesinin arka planında meydana gelir ve bu, sorumlu serumdaki ana asit üretiminin bozulmasına yol açar. glikozaminoglikanların kondroitin sülfata bağlanması. Buna bağırsak, dalak, akciğer ve karaciğerin mukoza yüzeyinde kolesterol birikmesi eşlik eder; eklemlerde (epifiz kırıklarına eğilim), sinir sisteminde ve birçok iç organda hasar. Hasta ne kadar gençse, hastalığın malign seyrinin olasılığı da o kadar artar.