Werlhof másodlagos szindróma

Werlhof-kór elsődleges szindróma (CHD). - glükózaminoglikán tárolási betegség (GAG). Az eliminációs mechanizmus szerint: a hipofoszfát (autoszomális recesszív öröklődés típusa) az N-acetil-glükózamin-N-aciltranszferáz enzim elégtelen aktivitása hátterében fordul elő, ami a szérum fő sav termelésének megzavarásához vezet. a glükózaminoglikánok kondroitin-szulfáthoz való kötődése. Ez a koleszterin lerakódásával jár a bél, a lép, a tüdő és a máj nyálkahártyájának felszínén; az ízületek károsodása (hajlam az epifízistörésekre), az idegrendszer és számos belső szerv. Minél fiatalabb a beteg, annál nagyobb a valószínűsége a betegség rosszindulatú lefolyásának.