Werlhofs sekundære syndrom

Werlhofs sykdom primært syndrom (CHD). - glykosaminoglykanlagringssykdom (GAG). I henhold til eliminasjonsmekanismen: hypofosfat, (autosomal recessiv arvetype), oppstår på bakgrunn av utilstrekkelig aktivitet av enzymet N-acetylglukosamin-N-acyltransferase, noe som fører til forstyrrelse av produksjonen av hovedsyren i serumet som er ansvarlig for bindingen av glykosaminoglykaner til kondroitinsulfat. Dette er ledsaget av avsetning av kolesterol på overflaten av slimhinnen i tarmen, milten, lungene og leveren; skade på ledd (tendens til epifysefrakturer), nervesystem og mange indre organer. Jo yngre pasienten er, jo større er sannsynligheten for et ondartet sykdomsforløp.