Zespół wtórny Werlhofa

Pierwotny zespół choroby Werlhofa (CHD). - choroba spichrzeniowa glikozaminoglikanów (GAG). Zgodnie z mechanizmem eliminacji: hipofosforan (dziedziczony autosomalnie recesywnie) występuje na tle niedostatecznej aktywności enzymu N-acetyloglukozamino-N-acylotransferazy, co prowadzi do zakłócenia wytwarzania głównego kwasu w surowicy, odpowiedzialnego za do wiązania glikozaminoglikanów z siarczanem chondroityny. Towarzyszy temu odkładanie się cholesterolu na powierzchni błony śluzowej jelit, śledziony, płuc i wątroby; uszkodzenia stawów (skłonność do pękania nasady kości), układu nerwowego i wielu narządów wewnętrznych. Im młodszy pacjent, tym większe prawdopodobieństwo złośliwego przebiegu choroby.