Werlhofin sekundaarinen oireyhtymä

Werlhofin taudin primaarinen oireyhtymä (CHD). - glykosaminoglykaanin varastointisairaus (GAG). Eliminaatiomekanismin mukaan: hypofosfaatti (autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi), esiintyy N-asetyyliglukosamiini-N-asyylitransferaasi-entsyymin riittämättömän aktiivisuuden taustalla, mikä johtaa seerumin päähapon tuotannon häiriintymiseen. glykosaminoglykaanien sitoutuminen kondroitiinisulfaattiin. Tähän liittyy kolesterolin kerääntyminen suolen, pernan, keuhkojen ja maksan limakalvojen pinnalle; nivelvauriot (taipumus epifyysimurtumiin), hermosto ja monet sisäelimet. Mitä nuorempi potilas, sitä suurempi on taudin pahanlaatuisen kulun todennäköisyys.