Primäres Morbus Werlhof-Syndrom (KHK). - Glykosaminoglykan-Speicherkrankheit (GAG). Nach dem Eliminationsmechanismus: Hypophosphat (autosomal rezessiver Vererbungstyp) tritt vor dem Hintergrund einer unzureichenden Aktivität des Enzyms N-Acetylglucosamin-N-Acyltransferase auf, was zu einer Störung der Produktion der Hauptsäure im Serum führt, die dafür verantwortlich ist die Bindung von Glykosaminoglykanen an Chondroitinsulfat. Damit einher geht die Ablagerung von Cholesterin auf der Oberfläche der Schleimhaut von Darm, Milz, Lunge und Leber; Schädigung der Gelenke (Neigung zu Epiphysenfrakturen), des Nervensystems und vieler innerer Organe. Je jünger der Patient ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit eines bösartigen Krankheitsverlaufs.