Σύνδρομο Marie-Lehrie

Σύνδρομο Marie-Léry: Κατανόηση και χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Marie-Léry είναι μια νευρολογική διαταραχή που πήρε το όνομά του από τους Γάλλους νευρολόγους Jean-Martin Charcot (1825-1893) και Alfred Léri (1875-1930). Το σύνδρομο αυτό, γνωστό και ως διάχυτη σκλήρυνση, χαρακτηρίζεται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και επηρεάζει διάφορες πτυχές της ζωής του ασθενούς.

Το σύνδρομο Marie-Léry συνήθως εκδηλώνεται ως σταδιακή επιδείνωση των κινητικών δεξιοτήτων και του συντονισμού. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, σπαστικότητα, προβλήματα ισορροπίας και προβλήματα βάδισης. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν δυσκολίες με την ομιλία, την όραση και τη μνήμη. Σταδιακά, προκύπτουν προβλήματα με τις καθημερινές εργασίες όπως το ντύσιμο, το τάισμα και η αυτοφροντίδα.

Αυτό το σύνδρομο θεωρείται σπάνιο και τα αίτια του δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητά. Ορισμένοι ερευνητές το αποδίδουν σε γενετικούς παράγοντες, ενώ άλλοι προτείνουν ότι μπορεί να οφείλεται σε εξωτερικούς παράγοντες και λοιμώξεις. Η διάγνωση του συνδρόμου Marie-Léry γίνεται με βάση τις κλινικές εκδηλώσεις και τα αποτελέσματα διαφόρων νευρολογικών εξετάσεων, όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI) και η ηλεκτρομυογραφία (EMG).

Η θεραπεία του συνδρόμου Marie-Léry στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη διατήρηση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων, στη μείωση της μυϊκής σπαστικότητας και στην ανάπτυξη εναλλακτικών τρόπων επικοινωνίας. Η πρόσθετη ιατρική υποστήριξη και αποκατάσταση μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν τις σωματικές και ψυχολογικές δυσκολίες που προκύπτουν.

Αν και το σύνδρομο Marie-Léry δεν έχει θεραπεία, η έγκαιρη ανίχνευση και η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της εξέλιξης των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Είναι σημαντικό να υποστηρίζουμε τους ασθενείς και τις οικογένειές τους παρέχοντάς τους κοινωνική και συναισθηματική υποστήριξη.

Συμπερασματικά, το σύνδρομο Marie-Léry είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που έχει σημαντικό αντίκτυπο στη ζωή των ασθενών. Η κατανόηση των συμπτωμάτων, η διάγνωση και η επαρκής θεραπεία παίζουν σημαντικό ρόλο στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με αυτό το σύνδρομο. Περαιτέρω Σημείωση: Αυτή η περιγραφή παρέχεται σε διπλή μορφή και το περιεχόμενό της δεν είναι επίκαιρο ή ενημερωτικό. Συνιστώ να το χρησιμοποιήσετε ως σημείο εκκίνησης και να το επεκτείνω ώστε να περιλαμβάνει πιο λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Marie-Léry, όπως αιτίες, παθοφυσιολογία, επιδημιολογία και τρέχουσες θεραπείες.

**Σύνδρομο Marie-Lehrie**

***Το σύνδρομο Marie-Lehry*** είναι μια συγγενής μη μολυσματική βλάβη του εγκεφάλου του παιδιού ως αποτέλεσμα της αγένεσης του τυλίγματος. Ονομάζεται επίσης «σύνδρομο Marie Léry» από τους Γάλλους νευρολόγους Marie Lérinne Gervais και Edwind Holden Marie. Η Marie Lerina ήταν η πρώτη που περιέγραψε μια συγγενή παθολογία της ανάπτυξης του μεσεγκεφάλου σε συνδυασμό με την αδυναμία της εστίασης VI του ανώτερου δερματικού και κινητικού οπτοκιρανοκινητικού (σύνδρομο Lerninna-Marie).

**Επίπτωση** Το σύνδρομο Marie-Lerino είναι 1 περίπτωση ανά 4–7 χιλιάδες νεογνά. Δηλαδή, αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 5 παιδιά. Σύμφωνα με άλλες πηγές, ο επιπολασμός του είναι υψηλότερος - 1:2-1,5/10.000

Το *σύνδρομο Marie-Léry* είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υψηλή θερμοκρασία σώματος, επίμονη αϋπνία και πνευματική εγρήγορση. Το σύνδρομο που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Γάλλους νευρολόγους Marie-Louise Léri και Émile Marie το 1908, πήρε το όνομά του από δύο διάσημους επιστήμονες που συμμετείχαν στην ανακάλυψή του.

Το σύνδρομο συνήθως ξεκινά ξαφνικά και εκδηλώνεται με σημαντική αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος έως και 40 βαθμούς Κελσίου και άνω. Ταυτόχρονα, το άτομο αισθάνεται πολύ χαρούμενο, ενεργητικό και δραστήριο και συχνά δεν μπορεί να αποκοιμηθεί ή να χαλαρώσει. Αυτά τα συμπτώματα επιμένουν για αρκετές ημέρες ή εβδομάδες. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, η ένταση και η διάρκεια των συμπτωμάτων μειώνεται.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με σύνδρομο Marie-Ler εμφανίζουν αϋπνία. Οι ασθενείς συχνά αισθάνονται ότι δεν μπορούν να κοιμηθούν, παρόλο που θα ήθελαν να πάνε για ύπνο. Συχνά ξυπνούν στη μέση της νύχτας για να βεβαιωθούν ότι είναι ακόμα ξύπνιοι. Αν αυτό ισχύει για αυτούς, τότε αισθάνονται κουρασμένοι και εξαντλημένοι μετά τον ύπνο.

Οι ασθενείς παραπονούνται επίσης για αυξημένο ψυχικό τόνο. Νιώθουν ότι ο εγκέφαλός τους λειτουργεί πιο αποτελεσματικά και ανταποκρίνεται γρήγορα σε εξωτερικά ερεθίσματα. Ως αποτέλεσμα, συχνά παρουσιάζουν αυξημένη δραστηριότητα, συνεχές ψυχικό στρες και υπερένταση.