Hiperbilirrubinemia de recién nacidos familiar transitoria

La hiperbilirrubinemia familiar transitoria de los recién nacidos (hiperbilirrubinemia neonatorum transitoria familiaris) es una afección caracterizada por niveles elevados de bilirrubina en la sangre de los recién nacidos. Es temporal y ocurre con frecuencia en algunas familias.

Razones para el desarrollo:

1. Defectos hereditarios en las enzimas implicadas en el metabolismo de la bilirrubina.
2. Actividad reducida de la glucuronil transferasa, la enzima responsable de la conjugación de la bilirrubina en el hígado.
3. Aumento de la hemólisis de los glóbulos rojos en un recién nacido.

Manifestaciones clínicas:

1. Coloración amarillenta de la piel y la esclerótica.
2. Aumento de los niveles de bilirrubina indirecta en la sangre.
3. No hay signos de daño hepático.

El diagnóstico se basa en la determinación del nivel de bilirrubina y sus fracciones en la sangre, excluyendo otras causas de ictericia.

El tratamiento incluye fototerapia. El pronóstico es favorable: después de 2 a 3 semanas de vida, el nivel de bilirrubina vuelve a la normalidad. La hiperbilirrubinemia no recurre en embarazos posteriores.

Los recién nacidos pueden ser susceptibles a niveles elevados de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es un producto de degradación de la hemoglobina, que se encuentra en los glóbulos rojos. Normalmente, se excreta del cuerpo humano mediante los riñones y el hígado. Sin embargo, si los niveles de bilirrubina aumentan, puede causar graves problemas de salud al recién nacido.

La hiperbilirrubinemia neonatal es una afección en la que los bebés tienen niveles elevados de bilirrubina, lo que pone en peligro la vida. La causa de la hiperbilirrubinemia puede ser un mal funcionamiento del hígado y otros órganos, así como anomalías genéticas.

Uno de los tipos de hiperbilirrubinemia es la hiperbilirrubinemia transitoria neonatal, una variante en la que la aparición de niveles elevados de bilirrubina en los recién nacidos aparece en los primeros días de vida, entre 6 y 13 días después del nacimiento, y hacia el tercer mes de vida el nivel de bilirrubina vuelve a la normalidad.