Hyperbilirubinémie des nouveau-nés Familiale transitoire

L'hyperbilirubinémie familiale transitoire des nouveau-nés (hyperbilirubinémie neonatorum transitoria familiaris) est une affection caractérisée par une augmentation des taux de bilirubine dans le sang des nouveau-nés. C'est temporaire et survient souvent dans certaines familles.

Raisons du développement :

  1. Défauts héréditaires des enzymes impliquées dans le métabolisme de la bilirubine
  2. Activité réduite de la glucuronyl transférase, l'enzyme responsable de la conjugaison de la bilirubine dans le foie
  3. Augmentation de l'hémolyse des globules rouges chez un nouveau-né

Manifestations cliniques:

  1. Jaunissement de la peau et de la sclère
  2. Augmentation des niveaux de bilirubine indirecte dans le sang
  3. Aucun signe de dommages au foie

Le diagnostic repose sur la détermination du taux de bilirubine et de ses fractions dans le sang, à l'exclusion des autres causes de jaunisse.

Le traitement comprend la photothérapie. Le pronostic est favorable - après 2-3 semaines de vie, le taux de bilirubine revient à la normale. L'hyperbilirubinémie ne récidive pas lors des grossesses ultérieures.



Les nouveau-nés peuvent être sensibles à des taux élevés de bilirubine dans le sang. La bilirubine est un produit de dégradation de l'hémoglobine, présente dans les globules rouges. Normalement, il est excrété par le corps humain par les reins et le foie. Cependant, si les niveaux de bilirubine augmentent, cela peut entraîner de graves problèmes de santé chez le nouveau-né.

L'hyperbilirubinémie néonatale est une affection dans laquelle les bébés présentent des taux élevés de bilirubine, ce qui met la vie en danger. L'hyperbilirubinémie peut être due à un mauvais fonctionnement du foie et d'autres organes, ainsi qu'à des anomalies génétiques.

L'un des types d'hyperbilirubinémie est l'hyperbilirubinémie transitoire néonatale - une variante dans laquelle l'apparition de taux élevés de bilirubine chez les nouveau-nés apparaît dans les premiers jours de la vie, 6 à 13 jours après la naissance, et au 3ème mois de vie, le niveau de bilirubine revient à la normale.