Přechodná familiární hyperbilirubinémie u novorozenců

Přechodná familiární hyperbilirubinémie novorozenců (hyperbilirubinemia neonatorum transitoria familiaris) je stav charakterizovaný zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi novorozenců. Je dočasná a v některých rodinách se často vyskytuje.

Důvody pro vývoj:

1. Dědičné defekty enzymů zapojených do metabolismu bilirubinu
2. Snížená aktivita glukuronyltransferázy, enzymu odpovědného za konjugaci bilirubinu v játrech
3. Zvýšená hemolýza červených krvinek u novorozence

Klinické projevy:

1. Žlutost kůže a skléry
2. Zvýšené hladiny nepřímého bilirubinu v krvi
3. Žádné známky poškození jater

Diagnostika je založena na stanovení hladiny bilirubinu a jeho frakcí v krvi s vyloučením jiných příčin žloutenky.

Léčba zahrnuje fototerapii. Prognóza je příznivá - po 2-3 týdnech života se hladina bilirubinu normalizuje. Hyperbilirubinémie se v dalších těhotenstvích neopakuje.

Novorozenci mohou být náchylní k vysokým hladinám bilirubinu v krvi. Bilirubin je produkt rozkladu hemoglobinu, který se nachází v červených krvinkách. Normálně se z lidského těla vylučuje ledvinami a játry. Pokud se však hladina bilirubinu zvýší, může to novorozenci způsobit vážné zdravotní problémy.

Novorozenecká hyperbilirubinémie je stav, kdy děti mají zvýšené hladiny bilirubinu, což je život ohrožující. Příčinou hyperbilirubinémie může být špatná funkce jater a dalších orgánů a také genetické abnormality.

Jedním z typů hyperbilirubinémie je novorozenecká přechodná hyperbilirubinémie - varianta, při které se objevují vysoké hladiny bilirubinu u novorozenců v prvních dnech života, 6-13 dní po narození, a do 3. měsíce života hladina bilirubinu vrátí do normálu.