Hiperbilirrubinemia familiar transitória de recém-nascidos

A hiperbilirrubinemia familiar transitória de recém-nascidos (hiperbilirrubinemia neonatorum transitoria familiaris) é uma condição caracterizada por níveis aumentados de bilirrubina no sangue de recém-nascidos. É temporário e ocorre frequentemente em algumas famílias.

Razões para o desenvolvimento:

  1. Defeitos hereditários em enzimas envolvidas no metabolismo da bilirrubina
  2. Atividade reduzida da glucuronil transferase, a enzima responsável pela conjugação da bilirrubina no fígado
  3. Aumento da hemólise dos glóbulos vermelhos em um recém-nascido

Manifestações clínicas:

  1. Amarelecimento da pele e esclera
  2. Aumento dos níveis de bilirrubina indireta no sangue
  3. Sem sinais de danos no fígado

O diagnóstico baseia-se na determinação do nível de bilirrubina e suas frações no sangue, excluindo outras causas de icterícia.

O tratamento inclui fototerapia. O prognóstico é favorável - após 2-3 semanas de vida, o nível de bilirrubina volta ao normal. A hiperbilirrubinemia não recorre em gestações subsequentes.



Os bebês recém-nascidos podem ser suscetíveis a níveis elevados de bilirrubina no sangue. A bilirrubina é um produto da degradação da hemoglobina, encontrada nos glóbulos vermelhos. Normalmente, é excretado do corpo humano pelos rins e fígado. No entanto, se os níveis de bilirrubina aumentarem, pode causar sérios problemas de saúde ao recém-nascido.

A hiperbilirrubinemia neonatal é uma condição na qual os bebês apresentam níveis elevados de bilirrubina, o que é fatal. A causa da hiperbilirrubinemia pode ser o mau funcionamento do fígado e de outros órgãos, bem como anomalias genéticas.

Um dos tipos de hiperbilirrubinemia é a hiperbilirrubinemia transitória neonatal - variante em que o aparecimento de níveis elevados de bilirrubina em recém-nascidos aparece nos primeiros dias de vida, 6-13 dias após o nascimento, e no 3º mês de vida o nível de bilirrubina volta ao normal.