Υπερχολερυθριναιμία Νεογνών Παροδική Οικογενής

Η παροδική οικογενής υπερχολερυθριναιμία νεογνών (υπερχολερυθριναιμία neonatorum transitoria familiaris) είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα των νεογνών. Είναι προσωρινό και εμφανίζεται συχνά σε ορισμένες οικογένειες.

Λόγοι ανάπτυξης:

1. Κληρονομικά ελαττώματα σε ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης
2. Μειωμένη δραστηριότητα της γλυκουρονυλ τρανσφεράσης, του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη σύζευξη της χολερυθρίνης στο ήπαρ
3. Αυξημένη αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ένα νεογέννητο

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:

1. Κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα
2. Αυξημένα επίπεδα έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα
3. Χωρίς σημάδια ηπατικής βλάβης

Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό του επιπέδου της χολερυθρίνης και των κλασμάτων της στο αίμα, αποκλείοντας άλλες αιτίες ίκτερου.

Η θεραπεία περιλαμβάνει φωτοθεραπεία. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή - μετά από 2-3 εβδομάδες ζωής, το επίπεδο χολερυθρίνης επανέρχεται στο φυσιολογικό. Η υπερχολερυθριναιμία δεν υποτροπιάζει σε επόμενες εγκυμοσύνες.

Τα νεογέννητα μωρά μπορεί να είναι ευαίσθητα σε υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα. Η χολερυθρίνη είναι ένα προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης, η οποία βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Κανονικά, απεκκρίνεται από το ανθρώπινο σώμα μέσω των νεφρών και του ήπατος. Ωστόσο, εάν τα επίπεδα χολερυθρίνης αυξηθούν, μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας στο νεογέννητο.

Η νεογνική υπερχολερυθριναιμία είναι μια κατάσταση κατά την οποία τα μωρά έχουν αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης, η οποία είναι απειλητική για τη ζωή. Η αιτία της υπερχολερυθριναιμίας μπορεί να είναι η κακή λειτουργία του ήπατος και άλλων οργάνων, καθώς και γενετικές ανωμαλίες.

Ένας από τους τύπους υπερχολερυθριναιμίας είναι η παροδική υπερχολερυθριναιμία νεογνών - μια παραλλαγή στην οποία η εμφάνιση υψηλών επιπέδων χολερυθρίνης στα νεογνά εμφανίζεται τις πρώτες ημέρες της ζωής, 6-13 ημέρες μετά τη γέννηση και έως τον 3ο μήνα της ζωής το επίπεδο χολερυθρίνης επιστρέφει στο φυσιολογικό.