Hiperbilirubinemia u noworodków przejściowa rodzinna

Przemijająca rodzinna hiperbilirubinemia noworodków (hyperbilirubinemia neonatorum transitoria familis) to stan charakteryzujący się podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi noworodków. Jest to stan przejściowy i często występuje w niektórych rodzinach.

Powody rozwoju:

1. Dziedziczne defekty enzymów biorących udział w metabolizmie bilirubiny
2. Zmniejszona aktywność transferazy glukuronylowej, enzymu odpowiedzialnego za sprzęganie bilirubiny w wątrobie
3. Zwiększona hemoliza czerwonych krwinek u noworodka

Objawy kliniczne:

1. Zażółcenie skóry i twardówki
2. Zwiększony poziom bilirubiny pośredniej we krwi
3. Żadnych oznak uszkodzenia wątroby

Rozpoznanie opiera się na określeniu poziomu bilirubiny i jej frakcji we krwi, z wyłączeniem innych przyczyn żółtaczki.

Leczenie obejmuje fototerapię. Rokowanie jest korzystne – po 2-3 tygodniach życia poziom bilirubiny wraca do normy. Hiperbilirubinemia nie nawraca w kolejnych ciążach.

Noworodki mogą być podatne na wysoki poziom bilirubiny we krwi. Bilirubina jest produktem rozkładu hemoglobiny znajdującej się w czerwonych krwinkach. Zwykle jest wydalany z organizmu człowieka przez nerki i wątrobę. Jeśli jednak poziom bilirubiny wzrośnie, może to spowodować poważne problemy zdrowotne u noworodka.

Hiperbilirubinemia noworodkowa to stan, w którym u dzieci występuje podwyższony poziom bilirubiny, który zagraża życiu. Przyczyną hiperbilirubinemii może być zła praca wątroby i innych narządów, a także nieprawidłowości genetyczne.

Jednym z rodzajów hiperbilirubinemii jest przejściowa hiperbilirubinemia noworodkowa – odmiana, w której pojawienie się wysokiego poziomu bilirubiny u noworodków pojawia się w pierwszych dniach życia, 6-13 dni po urodzeniu, a do 3 miesiąca życia poziom bilirubiny wraca do normy.