Hyperbilirubinemi hos nyfödda transient familjär

Övergående familjär hyperbilirubinemi hos nyfödda (hyperbilirubinemia neonatorum transitoria familiaris) är ett tillstånd som kännetecknas av ökade nivåer av bilirubin i blodet hos nyfödda. Det är tillfälligt och förekommer ofta i vissa familjer.

Skäl till utveckling:

1. Ärftliga defekter i enzymer involverade i bilirubinmetabolism
2. Minskad aktivitet av glukuronyltransferas, enzymet som ansvarar för konjugeringen av bilirubin i levern
3. Ökad hemolys av röda blodkroppar hos en nyfödd

Kliniska manifestationer:

1. Gulhet i huden och sclera
2. Ökade nivåer av indirekt bilirubin i blodet
3. Inga tecken på leverskada

Diagnos baseras på att bestämma nivån av bilirubin och dess fraktioner i blodet, exklusive andra orsaker till gulsot.

Behandlingen inkluderar fototerapi. Prognosen är gynnsam - efter 2-3 veckors liv återgår bilirubinnivån till det normala. Hyperbilirubinemi återkommer inte vid efterföljande graviditeter.

Nyfödda barn kan vara mottagliga för höga nivåer av bilirubin i blodet. Bilirubin är en nedbrytningsprodukt av hemoglobin, som finns i röda blodkroppar. Normalt utsöndras det från människokroppen med hjälp av njurar och lever. Men om bilirubinnivåerna ökar kan det orsaka allvarliga hälsoproblem för den nyfödda.

Neonatal hyperbilirubinemi är ett tillstånd där spädbarn har förhöjda nivåer av bilirubin, vilket är livshotande. Orsaken till hyperbilirubinemi kan vara dålig funktion av levern och andra organ, såväl som genetiska avvikelser.

En av typerna av hyperbilirubinemi är neonatal övergående hyperbilirubinemi - en variant där uppkomsten av höga nivåer av bilirubin hos nyfödda uppträder under de första dagarna av livet, 6-13 dagar efter födseln, och vid den tredje levnadsmånaden nivån av bilirubin. återgår till det normala.