Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen, vorübergehender familiärer Herkunft

Die vorübergehende familiäre Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen (Hyperbilirubinämie neonatorum transitoriafamilyis) ist eine Erkrankung, die durch einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut von Neugeborenen gekennzeichnet ist. Es ist vorübergehend und kommt in manchen Familien häufig vor.

Gründe für die Entwicklung:

1. Erbliche Defekte von Enzymen, die am Bilirubinstoffwechsel beteiligt sind
2. Reduzierte Aktivität der Glucuronyltransferase, dem Enzym, das für die Konjugation von Bilirubin in der Leber verantwortlich ist
3. Erhöhte Hämolyse roter Blutkörperchen bei einem Neugeborenen

Klinische Manifestationen:

1. Gelbfärbung der Haut und Sklera
2. Erhöhter indirekter Bilirubinspiegel im Blut
3. Keine Anzeichen einer Leberschädigung

Die Diagnose basiert auf der Bestimmung des Bilirubinspiegels und seiner Fraktionen im Blut, wobei andere Ursachen für Gelbsucht ausgeschlossen werden.

Die Behandlung umfasst Phototherapie. Die Prognose ist günstig – nach 2-3 Lebenswochen normalisiert sich der Bilirubinspiegel. Die Hyperbilirubinämie tritt in nachfolgenden Schwangerschaften nicht erneut auf.

Neugeborene können anfällig für hohe Bilirubinwerte im Blut sein. Bilirubin ist ein Abbauprodukt von Hämoglobin, das in roten Blutkörperchen vorkommt. Normalerweise wird es vom menschlichen Körper über die Nieren und die Leber ausgeschieden. Steigt der Bilirubinspiegel jedoch an, kann dies zu ernsthaften gesundheitlichen Problemen beim Neugeborenen führen.

Neonatale Hyperbilirubinämie ist eine Erkrankung, bei der Babys einen erhöhten Bilirubinspiegel aufweisen, der lebensbedrohlich ist. Die Ursache einer Hyperbilirubinämie können eine schlechte Funktion der Leber und anderer Organe sowie genetische Anomalien sein.

Eine der Arten von Hyperbilirubinämie ist die vorübergehende Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen – eine Variante, bei der das Auftreten hoher Bilirubinspiegel bei Neugeborenen in den ersten Lebenstagen, 6–13 Tage nach der Geburt, auftritt und im 3. Lebensmonat der Bilirubinspiegel sinkt kehrt zur Normalität zurück.