Pequeña enfermedad

Poco - enfermedad

*Sin.: síndrome de Little, anemia congénita de Little, rubéola de Littlelor, Littlekranz.*

**Definición.** __Pequeña -__ anemia congénita con anemia microcítica hiporegenerativa y trombocitopenia. Causada por una mutación cromosómica que conduce a la aparición de tres alelos del gen _PDGFRA_ (_receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas_) en un cromosoma.

**Antecedentes históricos** La enfermedad fue descrita por primera vez por James Little (W. J. Little) en 1884 como una decoloración roja transitoria de la cara en un recién nacido con debilidad muscular, somnolencia profunda, dificultad para respirar y hemorragias en la piel o las membranas mucosas de el tracto digestivo [1]. Posteriormente, en 1906, el mismo autor identificó una nueva forma de microesferocitosis: la rubéola rubéola, que se diferencia de la rubéola clásica por la presencia de glóbulos rojos pequeños, ligeramente deformados, con lóbulos en forma de limón (del latín ballionus - limón) (Ballon Cellemia o enfermedad del balón) [2]. Con un número cada vez mayor de observaciones, quedó claro que la diferencia entre estas dos formas radica principalmente en la forma de los glóbulos rojos. El signo más típico de las dos formas de la enfermedad, tanto la rubéola como la rubéola de Littles, es un ligero aumento de la hemoglobina en la sangre, y ambos tipos se han descrito como característicos de los bebés prematuros con retraso en el desarrollo. Actualmente descrita en 1839 por Edward Ross, la enfermedad del embotamiento se clasifica como una infección viral infantil, cuyo virus fue aislado en 2010.

También se han aislado formas de microesferocitos causadas por una deficiencia de enzimas de glicosilación (glicosilfosfato deshidrogenasas): enfermedad de Menke y esferocitosis de Goldberg. La definición de la enfermedad comenzó a hacerse por la presencia de cambios morfológicos característicos en la sangre periférica. A