Little's Disease

Lite - sjukdom

*Syn.: litet syndrom, liten medfödd anemi, Littlelor röda hund, Littlekranz.*

**Definition.** __Lite -__ medfödd anemi med mikrocytisk hyporegenerativ anemi och trombocytopeni. Orsakas av en kromosomal mutation som leder till uppkomsten av tre alleler av genen _PDGFRA_ (_blodplättshärledd tillväxtfaktorreceptor alfa_) på en kromosom.

**Historisk bakgrund** Sjukdomen beskrevs första gången av James Little (W. J. Little) 1884 som en övergående röd missfärgning av ansiktet hos en nyfödd med muskelsvaghet, djup dåsighet, andnöd och blödningar på hud eller slemhinnor hos matsmältningskanalen [1]. Senare, 1906, identifierade samma författare en ny form av mikrosfärocytos - röda hund röda hund, som skiljer sig från klassisk röda hund genom närvaron av små, lätt deformerade röda blodkroppar med citronformade lobuler (från latinets ballionus - citron) (Ballon Cellemia) eller Ballonsjuka) [2]. Med ökande antal observationer blev det tydligt att skillnaden mellan dessa två former främst ligger i formen av de röda blodkropparna. Det mest typiska tecknet på de två formerna av sjukdomen, både röda hund och röda hund, är en lätt ökning av hemoglobin i blodet, och båda typerna har beskrivits som karaktäristiska för för tidigt födda barn som är utvecklingsmässigt försenade. Dull Disease, som för närvarande beskrivs 1839 av Edward Ross, klassificeras som en barndomsvirusinfektion, vars virus isolerades 2010.

Former av mikrosfärocyter orsakade av brist på glykosyleringsenzymer (glykosylfosfatdehydrogenaser) har också isolerats: Menkes sjukdom och Goldberg sfärocytos. Definitionen av sjukdomen började göras av närvaron av karakteristiska morfologiska förändringar i det perifera blodet. TILL