Malá nemoc

Málo - nemoc

*Syn.: malý syndrom, malá vrozená anémie, zarděnky Littlelor, Littlekranz.*

**Definice.** __Malá -__ vrozená anémie s mikrocytární hyporegenerativní anémií a trombocytopenií. Způsobeno chromozomální mutací vedoucí k výskytu tří alel genu _PDGFRA_ (_platelet-derived growth factor receptor alpha_) na jednom chromozomu.

**Historické pozadí** Nemoc poprvé popsal James Little (W. J. Little) v roce 1884 jako přechodné červené zbarvení obličeje u novorozence se svalovou slabostí, hlubokou ospalostí, dušností a krvácením na kůži nebo sliznicích. trávicí trakt [1]. Později, v roce 1906, stejný autor identifikoval novou formu mikrosférocytózy - rubeolu rubeolu, která se od klasické rubeoly liší přítomností malých, mírně deformovaných červených krvinek s lalůčky citrónového tvaru (z lat. ballionus - citron) (Ballon Cellemia nebo Ballonova nemoc) [2]. S přibývajícím počtem pozorování se ukázalo, že rozdíl mezi těmito dvěma formami spočívá především ve tvaru červené krvinky. Nejtypičtějším znakem dvou forem onemocnění, jak zarděnek, tak zarděnek Littles, je mírné zvýšení hemoglobinu v krvi a oba typy byly popsány jako charakteristické pro nedonošené děti, které jsou vývojově opožděné. V současnosti popsaná v roce 1839 Edwardem Rossem, Dull Disease je klasifikována jako dětská virová infekce, jejíž virus byl izolován v roce 2010.

Byly také izolovány formy mikrosférocytů způsobené deficitem glykosylačních enzymů (glykosylfosfátdehydrogenázy): Menkeho choroba a Goldbergova sférocytóza. Definice onemocnění začala být tvořena přítomností charakteristických morfologických změn v periferní krvi. NA