Kleine Krankheit

Wenig - Krankheit

*Syn.: Little-Syndrom, Little Congenital Anemia, Littlelor Röteln, Littlekranz.*

**Definition.** __Little -__ angeborene Anämie mit mikrozytärer hyporegenerativer Anämie und Thrombozytopenie. Verursacht durch eine chromosomale Mutation, die zum Auftreten von drei Allelen des _PDGFRA_-Gens (Platelet-Derived Growth Factor Receptor Alpha_) auf einem Chromosom führt.

**Historischer Hintergrund** Die Krankheit wurde erstmals 1884 von James Little (W. J. Little) als vorübergehende rote Verfärbung des Gesichts eines Neugeborenen mit Muskelschwäche, tiefer Schläfrigkeit, Kurzatmigkeit und Blutungen auf der Haut oder den Schleimhäuten beschrieben der Verdauungstrakt [1]. Später, im Jahr 1906, identifizierte derselbe Autor eine neue Form der Mikrosphärozytose – Röteln, die sich von der klassischen Röteln durch das Vorhandensein kleiner, leicht deformierter roter Blutkörperchen mit zitronenförmigen Läppchen (vom lateinischen Ballionus – Zitrone) unterscheidet (Ballon Cellemia). oder Ballon-Krankheit) [2]. Mit zunehmender Zahl an Beobachtungen wurde deutlich, dass der Unterschied zwischen diesen beiden Formen hauptsächlich in der Form der roten Blutkörperchen liegt. Das typischste Anzeichen für die beiden Krankheitsformen Röteln und Kleine Röteln ist ein leichter Anstieg des Hämoglobins im Blut. Beide Formen wurden als charakteristisch für Frühgeborene mit verzögerter Entwicklung beschrieben. Die Dull-Krankheit wurde 1839 von Edward Ross beschrieben und ist eine Virusinfektion im Kindesalter, deren Virus 2010 isoliert wurde.

Es wurden auch Formen von Mikrosphärozyten isoliert, die durch einen Mangel an Glykosylierungsenzymen (Glykosylphosphatdehydrogenasen) verursacht werden: Morbus Menke und Goldberg-Sphärozytose. Die Definition der Krankheit begann anhand des Vorhandenseins charakteristischer morphologischer Veränderungen im peripheren Blut. ZU