Küçük Hastalık

Küçük - hastalık

*Eş anlamlı: küçük sendrom, Küçük Konjenital anemi, Littlelor kızamıkçık, Littlekranz.*

**Tanım.** __Küçük -__ mikrositik hiporejeneratif anemi ve trombositopeni ile birlikte konjenital anemi. Bir kromozom üzerinde _PDGFRA_ (_platelet türevli büyüme faktörü reseptörü alfa_) geninin üç alelinin ortaya çıkmasına yol açan bir kromozomal mutasyondan kaynaklanır.

**Tarihsel Arka Plan** Hastalık ilk kez 1884 yılında James Little (W. J. Little) tarafından yeni doğmuş bir bebeğin kas zayıflığı, derin uyku hali, nefes darlığı ve ciltte veya mukozada kanamalarla birlikte yüzündeki geçici kırmızı renk değişikliği olarak tanımlandı. sindirim sistemi [1]. Daha sonra, 1906'da aynı yazar, limon şeklindeki lobüllere (Latince ballionus - limondan) sahip küçük, hafif deforme olmuş kırmızı kan hücrelerinin varlığıyla klasik kızamıkçıktan farklı olan yeni bir mikrosferositoz - kızamıkçık kızamıkçık formu tanımladı (Ballon Cellemia) veya Balon Hastalığı) [2]. Artan gözlem sayısıyla, bu iki form arasındaki farkın esas olarak kırmızı kan hücresinin şeklinde olduğu ortaya çıktı. Hastalığın iki formunun (hem kızamıkçık hem de Küçük kızamıkçık) en tipik belirtisi kandaki hemoglobinde hafif bir artıştır ve her iki tip de gelişimsel olarak gecikmiş prematüre bebeklerin özelliği olarak tanımlanmıştır. Şu anda 1839'da Edward Ross tarafından tanımlanan Dull Hastalığı, virüsü 2010 yılında izole edilen çocukluk çağı viral enfeksiyonu olarak sınıflandırılmaktadır.

Glikosilasyon enzimlerinin (glikozilfosfat dehidrojenazlar) eksikliğinin neden olduğu mikrosferosit formları da izole edilmiştir: Menke hastalığı ve Goldberg sferositozu. Hastalığın tanımı periferik kanda karakteristik morfolojik değişikliklerin varlığı ile yapılmaya başlandı. İLE