Peu - maladie
*Syn. : syndrome du petit, Petite anémie congénitale, Littlelor rubéole, Littlekranz.*
**Définition.** __Petite -__ anémie congénitale avec anémie hyporégénérative microcytaire et thrombocytopénie. Causée par une mutation chromosomique entraînant l'apparition de trois allèles du gène _PDGFRA_ (_platelet-derived Growth Factor Receiver Alpha_) sur un chromosome.
**Contexte historique** La maladie a été décrite pour la première fois par James Little (W. J. Little) en 1884 comme une décoloration rouge passagère du visage chez un nouveau-né accompagnée d'une faiblesse musculaire, d'une somnolence profonde, d'un essoufflement et d'hémorragies sur la peau ou les muqueuses du le tube digestif [1]. Plus tard, en 1906, le même auteur identifie une nouvelle forme de microsphérocytose - la rubéole rubéole, qui diffère de la rubéole classique par la présence de petits globules rouges légèrement déformés avec des lobules en forme de citron (du latin ballionus - citron) (Ballon Cellemia ou maladie du Ballon) [2]. Avec le nombre croissant d’observations, il est devenu clair que la différence entre ces deux formes réside principalement dans la forme du globule rouge. Le signe le plus typique des deux formes de la maladie, la rubéole et la rubéole de Littles, est une légère augmentation du taux d'hémoglobine dans le sang, et les deux types ont été décrits comme caractéristiques des prématurés présentant un retard de développement. Actuellement décrite en 1839 par Edward Ross, la maladie terne est classée comme une infection virale infantile dont le virus a été isolé en 2010.
Des formes de microsphérocytes provoquées par un déficit en enzymes de glycosylation (glycosylphosphate déshydrogénases) ont également été isolées : maladie de Menke et sphérocytose de Goldberg. La définition de la maladie a commencé à se faire par la présence de changements morphologiques caractéristiques dans le sang périphérique. À