Căn bệnh nhỏ

Ít - bệnh tật

*Từ đồng nghĩa: hội chứng nhỏ, Thiếu máu bẩm sinh nhỏ, Littlelor rubella, Littlekranz.*

**Định nghĩa.** __Nhỏ -__ thiếu máu bẩm sinh kèm theo thiếu máu giảm sinh hồng cầu nhỏ và giảm tiểu cầu. Nguyên nhân là do đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến sự xuất hiện của ba alen của gen _PDGFRA_ (alpha_ của thụ thể yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu) trên một nhiễm sắc thể.

**Bối cảnh lịch sử** Căn bệnh này được James Little (W. J. Little) mô tả lần đầu tiên vào năm 1884 dưới dạng sự đổi màu đỏ thoáng qua trên khuôn mặt ở trẻ sơ sinh với biểu hiện yếu cơ, buồn ngủ sâu, khó thở và xuất huyết trên da hoặc niêm mạc của trẻ. đường tiêu hóa [1] Sau đó, vào năm 1906, cũng chính tác giả này đã xác định được một dạng bệnh vi cầu mới - rubella rubella, khác với rubella cổ điển ở sự hiện diện của các tế bào hồng cầu nhỏ, hơi biến dạng với các tiểu thùy hình quả chanh (từ tiếng Latin ballionus - chanh) (Ballon Cellemia) hoặc Bệnh Ballon) [2]. Với số lượng quan sát ngày càng tăng, rõ ràng là sự khác biệt giữa hai dạng này chủ yếu nằm ở hình dạng của hồng cầu. Dấu hiệu điển hình nhất của hai dạng bệnh, cả rubella và Littles rubella, là sự tăng nhẹ lượng huyết sắc tố trong máu và cả hai loại đều được mô tả là đặc điểm của trẻ sinh non bị chậm phát triển. Hiện được mô tả vào năm 1839 bởi Edward Ross, Bệnh buồn tẻ được phân loại là một bệnh nhiễm virus ở trẻ em, loại virus này đã được phân lập vào năm 2010.

Các dạng tế bào vi cầu gây ra do thiếu hụt enzym glycosyl hóa (glycosylphosphate dehydrogenase) cũng đã được phân lập: bệnh Menke và bệnh hồng cầu hình cầu Goldberg. Định nghĩa về bệnh bắt đầu được đưa ra bởi sự hiện diện của những thay đổi hình thái đặc trưng trong máu ngoại vi. ĐẾN