De ziekte van Little

Weinig - ziekte

*Syn.: klein syndroom, weinig aangeboren bloedarmoede, Littlelor rubella, Littlekranz.*

**Definitie.** __Weinig -__ congenitale anemie met microcytaire hyporegeneratieve anemie en trombocytopenie. Veroorzaakt door een chromosomale mutatie die leidt tot het verschijnen van drie allelen van het _PDGFRA_ (_bloedplaatjes-afgeleide groeifactorreceptor alfa_) gen op één chromosoom.

**Historische achtergrond** De ziekte werd voor het eerst beschreven door James Little (W.J. Little) in 1884 als een voorbijgaande rode verkleuring van het gezicht bij een pasgeborene met spierzwakte, diepe slaperigheid, kortademigheid en bloedingen op de huid of slijmvliezen van het spijsverteringskanaal [1]. Later, in 1906, identificeerde dezelfde auteur een nieuwe vorm van microsferocytose - rubella rubella, die verschilt van klassieke rubella door de aanwezigheid van kleine, licht vervormde rode bloedcellen met citroenvormige lobben (van het Latijnse ballionus - citroen) (Ballon Cellemia of Ballonziekte) [2]. Met een toenemend aantal waarnemingen werd het duidelijk dat het verschil tussen deze twee vormen vooral ligt in de vorm van de rode bloedcel. Het meest typische teken van de twee vormen van de ziekte, zowel rubella als kleine rubella, is een lichte toename van hemoglobine in het bloed, en beide typen zijn beschreven als kenmerkend voor premature baby's met een ontwikkelingsachterstand. Dull Disease, momenteel beschreven in 1839 door Edward Ross, wordt geclassificeerd als een virale infectie bij kinderen, waarvan het virus in 2010 werd geïsoleerd.

Vormen van microsferocyten veroorzaakt door een tekort aan glycosyleringsenzymen (glycosylfosfaatdehydrogenasen) zijn ook geïsoleerd: de ziekte van Menke en Goldberg-sferocytose. De definitie van de ziekte begon te worden bepaald door de aanwezigheid van karakteristieke morfologische veranderingen in het perifere bloed. NAAR