Малка болест

Малко - болест

*Син.: малък синдром, малка вродена анемия, Littlelor рубеола, Littlekranz.*

**Определение.** __Малка -__ вродена анемия с микроцитна хипорегенеративна анемия и тромбоцитопения. Причинява се от хромозомна мутация, водеща до появата на три алела на гена _PDGFRA_ (_рецептор на тромбоцитен растежен фактор алфа_) на една хромозома.

**Исторически контекст** Заболяването е описано за първи път от Джеймс Литъл (W. J. Little) през 1884 г. като преходно червено обезцветяване на лицето при новородено с мускулна слабост, дълбока сънливост, задух и кръвоизливи по кожата или лигавиците на храносмилателния тракт [1]. По-късно, през 1906 г., същият автор идентифицира нова форма на микросфероцитоза - рубеола рубеола, която се различава от класическата рубеола по наличието на малки, леко деформирани червени кръвни клетки с лимонови лобули (от латинското ballionus - лимон) (Ballon Cellemia или Болест на Балон) [2]. С увеличаването на броя на наблюденията стана ясно, че разликата между тези две форми се състои главно във формата на червените кръвни клетки. Най-типичният признак на двете форми на заболяването, както рубеолата, така и малката рубеола, е леко повишаване на хемоглобина в кръвта, като и двата вида са описани като характерни за недоносени деца със забавено развитие. Понастоящем описана през 1839 г. от Едуард Рос, тъпата болест се класифицира като детска вирусна инфекция, чийто вирус е изолиран през 2010 г.

Изолирани са и форми на микросфероцити, причинени от дефицит на ензими за гликозилиране (гликозилфосфат дехидрогенази): болест на Менке и сфероцитоза на Голдберг. Дефиницията на заболяването започва да се прави от наличието на характерни морфологични промени в периферната кръв. ДА СЕ