Lilles sykdom

Lite - sykdom

*Syn.: lite syndrom, liten medfødt anemi, Littlelor rubella, Littlekranz.*

**Definisjon.** __Litt -__ medfødt anemi med mikrocytisk hyporegenerativ anemi og trombocytopeni. Forårsaket av en kromosomal mutasjon som fører til utseendet av tre alleler av _PDGFRA_ (_platelet-derived growth factor receptor alpha_) genet på ett kromosom.

**Historisk bakgrunn** Sykdommen ble første gang beskrevet av James Little (W. J. Little) i 1884 som en forbigående rød misfarging av ansiktet hos en nyfødt med muskelsvakhet, dyp døsighet, kortpustethet og blødninger på hud eller slimhinner hos fordøyelseskanalen [1]. Senere, i 1906, identifiserte samme forfatter en ny form for mikrosfærocytose - rubella rubella, som skiller seg fra klassisk rubella ved tilstedeværelsen av små, lett deformerte røde blodlegemer med sitronformede lobuler (fra latin ballionus - sitron) (Ballon Cellemia) eller Ballonsykdom) [2]. Med økende antall observasjoner ble det klart at forskjellen mellom disse to formene hovedsakelig ligger i formen til de røde blodcellene. Det mest typiske tegnet på de to sykdomsformene, både røde hunder og røde hunder, er en svak økning i hemoglobin i blodet, og begge typer er blitt beskrevet som karakteristiske for premature spedbarn som er utviklingsmessig forsinket. For tiden beskrevet i 1839 av Edward Ross, er Dull Disease klassifisert som en barndomsvirusinfeksjon, hvis virus ble isolert i 2010.

Det er også isolert former for mikrosfærocytter forårsaket av mangel på glykosyleringsenzymer (glykosylfosfatdehydrogenaser): Menkes sykdom og Goldberg sfærocytose. Definisjonen av sykdommen begynte å bli laget av tilstedeværelsen av karakteristiske morfologiske endringer i det perifere blodet. TIL