Penyakit Kecil

Sedikit - penyakit

*Syn.: sindrom kecil, Anemia bawaan kecil, Littlelor rubella, Littlekranz.*

**Definisi.** __Sedikit -__ anemia kongenital dengan anemia hiporegeneratif mikrositik dan trombositopenia. Disebabkan oleh mutasi kromosom yang menyebabkan munculnya tiga alel gen _PDGFRA_ (_platelet-derived growth factor receptor alpha_) pada satu kromosom.

**Latar Belakang Sejarah** Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh James Little (W.J. Little) pada tahun 1884 sebagai perubahan warna merah sementara pada wajah pada bayi baru lahir dengan kelemahan otot, rasa kantuk yang mendalam, sesak napas, dan pendarahan pada kulit atau selaput lendir. saluran pencernaan [1]. Kemudian, pada tahun 1906, penulis yang sama mengidentifikasi bentuk baru mikrosferositosis - rubella rubella, yang berbeda dari rubella klasik dengan adanya sel darah merah kecil yang sedikit berubah bentuk dengan lobulus berbentuk lemon (dari bahasa Latin ballionus - lemon) (Ballon Cellemia atau Penyakit Ballon) [2]. Dengan semakin banyaknya pengamatan, menjadi jelas bahwa perbedaan antara kedua bentuk ini terutama terletak pada bentuk sel darah merah. Tanda paling khas dari kedua bentuk penyakit ini, baik rubella maupun Littles rubella, adalah sedikit peningkatan hemoglobin dalam darah, dan kedua jenis tersebut digambarkan sebagai ciri bayi prematur yang mengalami keterlambatan perkembangan. Saat ini dijelaskan pada tahun 1839 oleh Edward Ross, Penyakit Kusam diklasifikasikan sebagai infeksi virus pada masa kanak-kanak, yang virusnya diisolasi pada tahun 2010.

Bentuk mikrosferosit yang disebabkan oleh defisiensi enzim glikosilasi (glikosilfosfat dehidrogenase) juga telah diisolasi: penyakit Menke dan sferositosis Goldberg. Definisi penyakit mulai ditentukan dengan adanya perubahan morfologi yang khas pada darah tepi. KE