L'aplasie médullaire est une maladie congénitale rare caractérisée par l'absence ou le sous-développement de la moelle osseuse.
Dans cette maladie, la moelle osseuse ne remplit pas ses fonctions principales d'hématopoïèse. En conséquence, les patients souffrent d'anémie sévère, de leucopénie et de thrombocytopénie. Cela entraîne des infections fréquentes, des saignements et une faiblesse générale du corps.
Les causes de l’aplasie médullaire ne sont pas complètement claires. On pense que la cause sous-jacente est une maladie génétique qui empêche le développement normal des cellules souches de la moelle osseuse.
Le diagnostic repose sur l'analyse du tableau clinique, des données sanguines périphériques et de la ponction sternale.
La principale méthode de traitement est la greffe de moelle osseuse. Sans traitement, la maladie est généralement mortelle au cours des premières années de la vie.
Le pronostic de l'aplasie médullaire dépend en grande partie du diagnostic et de la transplantation rapides. Avec une greffe réussie, les patients peuvent vivre pleinement.