Aplasia da medula óssea é uma doença congênita rara caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento da medula óssea.
Nesta doença, a medula óssea não desempenha suas principais funções de hematopoiese. Como resultado, os pacientes apresentam anemia grave, leucopenia e trombocitopenia. Isso leva a infecções frequentes, sangramento e fraqueza geral do corpo.
As causas da aplasia da medula óssea não são completamente claras. Acredita-se que a causa subjacente seja um distúrbio genético que impede o desenvolvimento normal das células-tronco da medula óssea.
O diagnóstico é baseado na análise do quadro clínico, dados de sangue periférico e punção esternal.
O principal método de tratamento é o transplante de medula óssea. Sem tratamento, a doença costuma ser fatal nos primeiros anos de vida.
O prognóstico da aplasia da medula óssea depende em grande parte do diagnóstico e transplante oportunos. Com um transplante bem-sucedido, os pacientes podem viver uma vida plena.