Aplazja szpiku kostnego jest rzadką chorobą wrodzoną, charakteryzującą się brakiem lub niedorozwojem szpiku kostnego.
W tej chorobie szpik kostny nie spełnia swoich głównych funkcji hematopoezy. W rezultacie u pacjentów występuje ciężka anemia, leukopenia i trombocytopenia. Prowadzi to do częstych infekcji, krwawień i ogólnego osłabienia organizmu.
Przyczyny aplazji szpiku kostnego nie są do końca jasne. Uważa się, że przyczyną jest zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia normalny rozwój komórek macierzystych szpiku kostnego.
Rozpoznanie opiera się na analizie obrazu klinicznego, danych krwi obwodowej i nakłuciu mostka.
Główną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego. Bez leczenia choroba zwykle kończy się śmiercią w pierwszych latach życia.
Rokowanie w przypadku aplazji szpiku kostnego w dużej mierze zależy od terminowej diagnozy i przeszczepienia. Dzięki udanemu przeszczepowi pacjenci mogą żyć pełnią życia.