Benmargsaplasi er en sjelden medfødt lidelse karakterisert ved fravær eller underutvikling av benmarg.
I denne sykdommen utfører ikke benmargen sine hovedfunksjoner av hematopoiesis. Som et resultat opplever pasienter alvorlig anemi, leukopeni og trombocytopeni. Dette fører til hyppige infeksjoner, blødninger og generell svakhet i kroppen.
Årsakene til benmargsaplasi er ikke helt klare. Det antas at den underliggende årsaken er en genetisk lidelse som hindrer normal utvikling av benmargsstamceller.
Diagnose er basert på analyse av det kliniske bildet, perifert bloddata og brystpunksjon.
Hovedbehandlingsmetoden er benmargstransplantasjon. Uten behandling er sykdommen vanligvis dødelig i løpet av de første leveårene.
Prognosen for benmargsaplasi avhenger i stor grad av rettidig diagnose og transplantasjon. Med en vellykket transplantasjon kan pasienter leve et fullt liv.