骨髄形成不全は、骨髄の欠如または発育不全を特徴とするまれな先天性疾患です。
この病気では、骨髄は造血という主な機能を発揮しません。その結果、患者は重度の貧血、白血球減少症、血小板減少症を経験します。これにより、頻繁な感染症、出血、全身の衰弱が引き起こされます。
骨髄形成不全の原因は完全には明らかではありません。根本的な原因は、骨髄幹細胞の正常な発達を妨げる遺伝的疾患であると考えられています。
診断は臨床像、末梢血データ、胸骨穿刺の分析に基づいて行われます。
主な治療法は骨髄移植です。治療しなければ、この病気は通常、生後数年以内に死に至る可能性があります。
骨髄形成不全の予後は、タイムリーな診断と移植に大きく依存します。移植が成功すれば、患者は充実した人生を送ることができます。