Beenmergaplasie

Beenmergaplasie is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid of onderontwikkeling van beenmerg.

Bij deze ziekte vervult het beenmerg niet zijn hoofdfuncties van hematopoëse. Als gevolg hiervan ervaren patiënten ernstige bloedarmoede, leukopenie en trombocytopenie. Dit leidt tot frequente infecties, bloedingen en algemene zwakte van het lichaam.

De oorzaken van beenmergaplasie zijn niet helemaal duidelijk. Er wordt aangenomen dat de onderliggende oorzaak een genetische aandoening is die de normale ontwikkeling van beenmergstamcellen verhindert.

De diagnose is gebaseerd op analyse van het klinische beeld, perifere bloedgegevens en sternumpunctie.

De belangrijkste behandelmethode is beenmergtransplantatie. Zonder behandeling is de ziekte meestal dodelijk binnen de eerste levensjaren.

De prognose voor beenmergaplasie hangt grotendeels af van tijdige diagnose en transplantatie. Met een succesvolle transplantatie kunnen patiënten een volwaardig leven leiden.