골수 무형성증은 골수의 부재 또는 저발달을 특징으로 하는 드문 선천성 질환입니다.
이 질병에서 골수는 조혈의 주요 기능을 수행하지 않습니다. 결과적으로 환자는 심각한 빈혈, 백혈구 감소증 및 혈소판 감소증을 경험합니다. 이로 인해 빈번한 감염, 출혈 및 신체의 전반적인 약화가 발생합니다.
골수 무형성증의 원인은 완전히 명확하지 않습니다. 근본적인 원인은 골수 줄기세포의 정상적인 발달을 방해하는 유전적 장애인 것으로 여겨집니다.
진단은 임상상, 말초 혈액 데이터 및 흉골 천자 분석을 기반으로 합니다.
주요 치료방법은 골수이식이다. 치료하지 않으면 이 질병은 일반적으로 생후 첫 몇 년 내에 치명적입니다.
골수 무형성증의 예후는 시기적절한 진단과 이식에 크게 좌우됩니다. 성공적인 이식을 통해 환자는 완전한 삶을 살 수 있습니다.