Bất sản tủy xương là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc kém phát triển của tủy xương.
Trong bệnh này, tủy xương không thực hiện được chức năng chính là tạo máu. Kết quả là bệnh nhân bị thiếu máu trầm trọng, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Điều này dẫn đến nhiễm trùng thường xuyên, chảy máu và suy nhược chung của cơ thể.
Nguyên nhân gây ra chứng bất sản tủy xương không hoàn toàn rõ ràng. Người ta tin rằng nguyên nhân cơ bản là do rối loạn di truyền ngăn cản sự phát triển bình thường của tế bào gốc tủy xương.
Chẩn đoán dựa trên phân tích hình ảnh lâm sàng, dữ liệu máu ngoại vi và chọc dò xương ức.
Phương pháp điều trị chính là ghép tủy xương. Nếu không điều trị, bệnh thường gây tử vong trong những năm đầu đời.
Tiên lượng cho bệnh bất sản tủy xương phần lớn phụ thuộc vào việc chẩn đoán và cấy ghép kịp thời. Nếu ca ghép thành công, bệnh nhân có thể sống một cuộc sống trọn vẹn.