Kemik iliği aplazisi, kemik iliğinin yokluğu veya az gelişmişliği ile karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır.
Bu hastalıkta kemik iliği hematopoezin ana işlevlerini yerine getirmez. Sonuç olarak hastalarda şiddetli anemi, lökopeni ve trombositopeni görülür. Bu, sık enfeksiyonlara, kanamaya ve vücudun genel zayıflığına yol açar.
Kemik iliği aplazisinin nedenleri tam olarak belli değildir. Altta yatan nedenin, kemik iliği kök hücrelerinin normal gelişimini engelleyen genetik bir bozukluk olduğuna inanılmaktadır.
Teşhis klinik tablonun, periferik kan verilerinin ve sternum delinmesinin analizine dayanır.
Başlıca tedavi yöntemi kemik iliği naklidir. Tedavi edilmezse hastalık genellikle yaşamın ilk yıllarında ölümcül olur.
Kemik iliği aplazisinin prognozu büyük ölçüde zamanında teşhis ve transplantasyona bağlıdır. Başarılı bir nakil ile hastalar dolu dolu bir hayat yaşayabilirler.