Glycogénose type Ix

Les glycogénoses de type I sont des troubles héréditaires du métabolisme des glucides (troubles métaboliques), associés principalement à un défaut des systèmes enzymatiques de glycolyse ou à une violation de la synthèse du glycogène, un polysaccharide qui remplit des fonctions structurelles et énergétiques dans la cellule. Littéralement, le nom de la maladie est traduit par « accumulation d'amidon » et reflète un élément clair de la conclusion pathologique concernant l'accumulation de glycogène dans les cellules d'une personne malade. La maladie est héréditaire et touche principalement les hommes. En 2005, le gène de mutation du syndrome de Hag (également connu sous le nom de glycolymie) a été découvert.