Glykogenose Ix-Typ

Glykogenosen vom Typ I sind erbliche Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (Stoffwechselstörungen), die hauptsächlich mit einem Defekt in den enzymatischen Systemen der Glykolyse oder einer Verletzung der Synthese von Glykogen, einem Polysaccharid, das Struktur- und Energiefunktionen in der Zelle ausübt, einhergehen. Der Name der Krankheit wird wörtlich mit „Stärkeansammlung“ übersetzt und spiegelt ein klares Element der pathologischen Schlussfolgerung über die Ansammlung von Glykogen in den Zellen eines Kranken wider. Die Krankheit ist erblich bedingt und tritt überwiegend bei Männern auf. Im Jahr 2005 wurde das Mutationsgen für das Hag-Syndrom (auch Glykolymie genannt) entdeckt