Glykogenose Ix type

Type I glycogenoser er arvelige forstyrrelser i kulhydratmetabolismen (metaboliske lidelser), der primært er forbundet med en defekt i de enzymatiske systemer af glykolyse eller en krænkelse af syntesen af ​​glykogen, et polysaccharid, der udfører strukturelle og energimæssige funktioner i cellen. Bogstaveligt talt er sygdommens navn oversat som "stivelseakkumulering" og afspejler et klart element i den patologiske konklusion om ophobning af glykogen i cellerne hos en syg person. Sygdommen er arvelig og forekommer overvejende hos mænd. I 2005 blev mutationsgenet for Hag syndrom (også kendt som glykolymi) opdaget