Glikojenoz Ix Tip

Tip I glikojenozlar, öncelikle glikolizin enzimatik sistemlerindeki bir kusur veya hücrede yapısal ve enerji fonksiyonlarını yerine getiren bir polisakkarit olan glikojen sentezinin ihlali ile ilişkili kalıtsal karbonhidrat metabolizması bozukluklarıdır (metabolik bozukluklar). Kelimenin tam anlamıyla, hastalığın adı "nişasta birikimi" olarak çevrilmiştir ve hasta bir kişinin hücrelerinde glikojen birikimine ilişkin patolojik sonucun açık bir unsurunu yansıtmaktadır. Hastalık kalıtsaldır ve çoğunlukla erkeklerde görülür. 2005 yılında Hag sendromuna (glikolimi olarak da bilinir) ilişkin mutasyon geni keşfedildi