Glicogenose Tipo Ix

As glicogenoses tipo I são distúrbios hereditários do metabolismo de carboidratos (distúrbios metabólicos), associados principalmente a um defeito nos sistemas enzimáticos de glicólise ou a uma violação da síntese de glicogênio, um polissacarídeo que desempenha funções estruturais e energéticas na célula. Literalmente, o nome da doença é traduzido como “acúmulo de amido” e reflete um elemento claro da conclusão patológica sobre o acúmulo de glicogênio nas células de uma pessoa doente. A doença é hereditária e ocorre predominantemente em homens. Em 2005, o gene de mutação para a síndrome de Hag (também conhecida como glicolimia) foi descoberto