Les cellules de Gaucher sont des cellules pathologiques qui se forment à la suite de troubles métaboliques dans le corps. Ce sont des structures granulaires qui contiennent de grandes quantités de graisse et de cholestérol.
Les cellules de Gaucher se forment dans divers organes et tissus, mais on les trouve le plus souvent dans le foie, la rate, les poumons et la moelle osseuse. L'apparition de cellules de Gaucher peut être causée par diverses maladies, telles que la maladie de Gaucher, la mucopolysaccharidose, le déficit de l'enzyme galactosylcéramidase et autres.
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire associée à des troubles métaboliques. Elle se manifeste par une hypertrophie du foie et de la rate, ainsi que par divers symptômes tels que fatigue, faiblesse, douleurs articulaires et musculaires.
Le traitement des cellules de Gaucher dépend de la cause de leur apparition. Dans certains cas, une intervention chirurgicale ou une transplantation d’organe peut être nécessaire. Divers médicaments sont également utilisés pour aider à réduire le nombre de cellules gauches dans le corps.
Il est important de noter que les cellules de Gaucher peuvent être dangereuses pour la santé. Il est donc nécessaire de consulter rapidement un médecin si des symptômes de la maladie apparaissent.
Les formes homozygotes de galactocérébrosidase sont récessives et non viables, ce qui signifie que ce sont principalement les porteurs hétérozygotes qui sont touchés. Le tableau clinique est similaire à celui de l’amaurose infantile. On observe une microcéphalie sévère, des traits grossiers du visage, des paralysies des nerfs crâniens, une hépatosplénomégalie, un retard mental, une altération de la coordination motrice et, dans les cas graves, une cirrhose du foie, une gangrène et une nécrose cutanée. Le traitement est effectué à l'aide de préparations enzymatiques et de remèdes symptomatiques. La galactocérébose ou homocystinurie est une maladie héréditaire dans laquelle la quantité d'homocystéine, un acide aminé anormal, est augmentée.