Γκόσε Κλέτκι

Τα κύτταρα Gaucher είναι παθολογικά κύτταρα που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα μεταβολικών διαταραχών στο σώμα. Είναι κοκκώδεις δομές που περιέχουν μεγάλες ποσότητες λίπους και χοληστερόλης.

Τα κύτταρα Gaucher σχηματίζονται σε διάφορα όργανα και ιστούς, αλλά πιο συχνά βρίσκονται στο ήπαρ, τον σπλήνα, τους πνεύμονες και το μυελό των οστών. Η εμφάνιση των κυττάρων Gaucher μπορεί να προκληθεί από διάφορες ασθένειες, όπως η νόσος Gaucher, η βλεννοπολυσακχαρίδωση, η ανεπάρκεια του ενζύμου γαλακτοσυλκεραμιδάση και άλλες.

Η νόσος Gaucher είναι μια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές. Εκδηλώνεται ως διογκωμένο ήπαρ και σπλήνα, καθώς και διάφορα συμπτώματα όπως κόπωση, αδυναμία, πόνος στις αρθρώσεις και στους μυς.

Η θεραπεία για τα κύτταρα Gaucher εξαρτάται από την αιτία της εμφάνισής τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση ή μεταμόσχευση οργάνων. Διάφορα φάρμακα χρησιμοποιούνται επίσης για να βοηθήσουν στη μείωση του αριθμού των κυττάρων gauche στο σώμα.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα κύτταρα Gaucher μπορεί να είναι επικίνδυνα για την υγεία, επομένως είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου.

Οι ομόζυγες μορφές της γαλακτοκερεβροσιδάσης είναι υπολειπόμενες και μη βιώσιμες, επομένως επηρεάζονται κυρίως ετερόζυγοι φορείς. Η κλινική εικόνα είναι παρόμοια με την κλινική εικόνα της παιδικής αμαύρωσης. Παρατηρούνται σοβαρή μικροκεφαλία, χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου, παράλυση κρανιακών νεύρων, ηπατοσπληνομεγαλία, νοητική υστέρηση, διαταραχή του κινητικού συντονισμού και σε σοβαρές περιπτώσεις κίρρωση του ήπατος, γάγγραινα και νέκρωση του δέρματος. Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια ενζυμικών παρασκευασμάτων και συμπτωματικών θεραπειών. Η γαλακτοεγκεφαλία ή η ομοκυστινουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία η ποσότητα του μη φυσιολογικού αμινοξέος ομοκυστεΐνης αυξάνεται.